リウマチは遺伝因子、環境因子などの複数の因子が複雑に絡み合って発症するとされております。

 【遺伝因子】

遺伝要因の存在は、リウマチが多発する家系の存在や一卵性双生児において片方が発症するともう片方が発症割合は二卵性双生児より高いと以前より推測されておりました。

現在では、HLA-DR1、DR4遺伝子のリウマチ発症への関与が重要視されております。これは、HLAとリウマチ発症のメカニズムを説明するshared epitope仮説で、すべて解明されておりませんが、重要な発症要因の一つと考えられています。

HLA以外の病因因子としては、STAT4、PTPN22遺伝子、PADI4、FCRL-3などの関与が指摘されています。

しかし、人種間での相違やほかの遺伝子など未だ解明されていない点は数多く存在します。

リウマチにおける遺伝子要因の解明は、治療反応性予測にも繋がるものであり、今後更なる研究において、ターゲットがピンポイントである生物学的製剤投与前予測を可能とするものと考えられ、極めて重要です。